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捕鱼达人小游戏:临床多学科共同参与罕见病的诊断和管理是保证

时间:2021/7/31 21:21:15   作者:   来源:   阅读:28   评论:0
内容摘要:北京市健康促进协会执行会长王浩飞表示,近年来,政府出台了一系列促进和促进罕见病诊疗发展的措施,但罕见病的疾病管理仍面临严峻形势。筛查可有效预防各种遗传疾病。它不仅可以早期发现儿童,及时干预,缓解诊断和治疗问题,还将为我国产前和产后护理带来积极的促进作用。王浩飞指出,及时筛查罕见病,早发现、早干预、早治疗具有非常重要的社...

北京市健康促进协会执行会长王浩飞表示,近年来,政府出台了一系列促进和促进罕见病诊疗发展的措施,但罕见病的疾病管理仍面临严峻形势。筛查可有效预防各种遗传疾病。它不仅可以早期发现儿童,及时干预,缓解诊断和治疗问题,还将为我国产前和产后护理带来积极的促进作用。王浩飞指出,及时筛查罕见病,早发现、早干预、早治疗具有非常重要的社会意义。

复旦大学附属儿童医院肾脏病科主任医师徐红教授强调:“大多数罕见疾病都是遗传疾病。目前,分子生物学技术发展非常迅速,可以通过基因检测技术进行早期检测。”她认为,提高医务人员和公众对罕见病的认识是基础,三级预防是关键。临床多学科共同参与罕见病的诊断和管理是保证。

据了解,去年6月,首个溶酶体储存病高风险筛查项目启动,建立了“高风险筛查-诊断”罕见病诊疗一体化模式,覆盖全国29个省(区)244家医院。到目前为止,该项目已经免费检测了3200多份血液样本,并筛查了大约250名患者。

据悉,刚刚启动的第二个项目所涉及的疾病领域已扩展到戈谢病、庞贝病、法布里病、粘多糖病I型疾病的联合筛查,实现多学科参与多疾病的疾病筛查和鉴别诊断。微信相关小程序“付海棠”中的“lsd检测”功能正式上线,为患者提供便捷的“一站式”筛查服务。


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